名医简介 　　廖卫平，广州医科大学附属第二医院教授，广州医科大学神经科学研究所所长，神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室主任，国务院特殊津贴专家。 　　癫痫，俗称“羊癫风”，是神经科常见疾病之一。其诱因复杂，病程长，易反复发作，是出了名的难治顽疾。 　　过去三十多年，廖卫平一直在癫痫病研究和诊疗领域深耕细作，带领团队克服重重困难，在癫痫致病基因研究领域默默钻研，首次提出基因依赖理论及一系列发现和鉴定新致病基因的方法，成功发现16个新的癫痫致病基因，包括7个新的人类致病基因，闯出了一条中国人自己的路，推动癫痫治疗更精准有效。他建立的钠通道1A基因突变数据库是世界上目前该领域最完整的数据库。 　　“国家最迫切、最需要什么，我就去做什么” 　　1983年，廖卫平大学毕业后从事临床工作，了癫痫患者发病时的痛苦情形。当时我国在癫痫疾病的诊治与研究方面与国际先进水平还有较大差距，对于癫痫发作类型的诊断和难治性癫痫的定位经常不到位，治疗手段也十分局限。大众对于癫痫病的认知也同样欠缺，被认为是不能治疗的“精神病”“怪病”，甚至盲目迷信“偏方”，没有去正规医院就诊和规范治疗的意识。 　　“国家最迫切、最需要什么，我就去做什么。”在这项注定艰辛甚至存在风险与挑战的事业面前，廖卫平没有退缩，而是“冷板凳”，将癫痫病研究作为自己的主攻方向，克服重重困难，向精准医疗、基因检测等科研“深水区”寻求新突破。 　　为了寻求更好的治疗方法，廖卫平赴日本进修学习。他在癫痫专业独特的创新见解和卓越的科研能力得到了日本有关机构的青睐，但他还是选择回国。 　　基因是破解癫痫病的钥匙，当时，国际上主要通过大规模测序及大数据分析来发现致病基因，但随着时间推移，这种方法对人类基因组的大部分基因已显示出了明显的局限性。廖卫平本可以像大多数人一样，选择“更好走的路”——沿着西方既有路线做更容易出成果的研究，但他没有。相反，他选择了一条“少有人走的路”——带领团队勇敢地承担起同类研究都回避的艰难任务，他们不畏挫折、反复验证，终于啃下了“硬骨头”，在行业中首次提出了“基因致病潜力”概念及其评估方法和指南。他指出，评估一个基因是否致病，需要看基因型、功能型、临床表型三者之间是否具有明确的相关性，这在临床上可以帮助病人诊断出真正的病因，从而针对不同功能型进行精准用药，为临床医生判断基因致病性提供了便捷工具，对于推动个体化精准医疗和遗传咨询具有突破性意义。 　　“时间会证明一切，我要把时间和精力花在更多病人身上” 　　面对一些人对“基因致病潜力”概念的质疑，廖卫平说：“时间会证明一切，我要把时间和精力花在更多病人身上。” 　　为了破解癫痫药过敏死亡率高达40%的临床困境，他带领团队历时十年，潜心追踪300多个案例，率先发现了抗癫痫药物致敏的通用风险基因，将卡马西平导致剥脱性皮炎的排除概率从69.6%提高到90%，多个药物导致剥脱性皮炎的排除概率达到84.6%，推动全世界医生改变了用药方式，癫痫患者的用药安全性大幅提升。 　　但对廖卫平来说，这还远远不够，他希望癫痫病的精准诊治研究再深一些，再深一些。凭着一股不服输、不低头的韧劲，他带领团队对人类近2万个基因的依赖特性展开逐一研究。他和团队成员在实验室里与浩如烟海的科研数据相伴，度过了无数个不眠的日夜，终于逐渐掌握了癫痫致病基因研究领域的“密码”，他首次提出了基因的量依赖学说，并相继成功发现了UNC13B、ATP6V0C等7个新的人类致病基因和PGM3、RYR2等16个新的癫痫致病基因。这些发现为如何寻找常见疾病的致病基因、如何确定基因与疾病的关系、如何评估基因变异的致病性及其临床意义等一系列国际前沿科学难题的破解提供了理论指导，填补了美国医学遗传学与基因组学学会的指南ACMG在寻找致病基因方面的不足。 　　凭借着这些扎实的基础研究和丰富的临床经验，三十多年来，廖卫平帮助一个个癫痫患者远离病痛。小霞（化名）在5岁就被诊断出癫痫病，病情一直反复，直到13岁时家长带她辗转求医才找到了廖卫平。廖卫平让小霞停服之前的用药，并帮她做了基因分型检测，随后据此改进了治疗方案，小霞的病情终于得到有效的控制。 　　还有一位受难治性癫痫困扰多年的20多岁女子，严重时一晚发作五六次，夜不能寐。若按常规疗法，她需要接受手术治疗。廖卫平团队发现了UNC13B新致病基因后，帮她做了基因检测，恰巧发现她有这个新致病基因，于是为她调整治疗方案，使用了更精准的药物治疗。最终，无需要手术，她成功治愈，顺利出院。 　　癫痫病的诊治涉及多个学科，为了更加高效精准地解决癫痫诊疗难题，廖卫平率领团队于1997年创立了华南地区首家癫痫中心，率先开启了癫痫病的多学科协作（MDT）诊疗模式。经过20年多的发展，广州医科大学附属第二医院癫痫中心在国内外同行业中已具有较大影响力，评中国抗癫痫协会首批认证的“三级综合癫痫中心”，每年服务患者超过15000人次，提高了癫痫患者规范化诊疗的可及性。 　　癫痫致病研究领域有了“分析利器” 　　经过多年的努力，廖卫平带领团队建立了近2万个基因致病潜力评估网站，这是迄今为止信息最全面的关于基因与人类疾病信息的数据库。他们还基于80多个新基因突变的发现，建立了钠通道1A基因突变数据库，这是目前世界上该领域最完整的数据库，点击量达2万多人次，已为约2500名患者的早期诊断和预后评估提供指导。 　　他相信医学成果只有造福于广大患者才有意义，毫无保留地将自己的研究成果向同行共享，为基因研究者提供了“分析利器”，得到国内外学界和同行的广泛关注和高度认可，国际抗癫痫联盟主席Solomon L. é教授及前院士给予他高度评价，认为他在癫痫疾病的研究领域进行了多项开创性工作，为推动中国以及国际抗癫痫事业的发展做出了重要贡献。他先后获得国际癫痫和国际抗癫痫联盟联合颁发的“癫痫大使奖”、吴杨奖、欧洲Gowers’奖、有突出贡献中青年专家、广东省突出贡献专家、广州市最美科技工作者，及科技进步二等奖、广东省科技进步二等奖等多个奖项和荣誉称号，还成为国际抗癫痫联盟教育工作委员会主席。 　　荣誉既是肯定，也是鞭策。廖卫平带领着团队仍在癫痫病研究领域和临床治疗上深耕细作，他们希望通过自己的努力帮忙更多的癫痫患者远离病痛，重拾生活信心。 　　文/广州日报·新花城记者：翁淑贤 通讯员：许咏怡、朱一艺 　　图由医院提供 　　广州日报·新花城编辑：任珊珊